Wangyi
一
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诊断一个罕见遗传病的小孩
2015年06月11日16:09:59 星期四

把一家三口全基因组测序了，找了两个月，终于找到基因缺陷了，心情就像涨停板。

有一个关键基因，他爸爸坏在一个地方，他妈妈坏在另一个地方，结果父母都把坏的那个基因拷贝给了小孩。

于是小孩拿到的两个都是坏版本，就生病了。

精准医学首次尝试，虽然艰难曲折，但是一会生二回熟，以后我要当基因医生，天天看各种疑难杂症。

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